英国和法国两个科研小组分别在 9月7日出版的《自然·遗传学》杂志上宣布,他们新发现与阿尔茨海默氏症(俗称老年痴呆症)相关的3个基因:CR1、CLU和PICALM。科学家表示,这是最近15年来在该领域的最重大的发现,之前,基因APOE4一直是该领域研究的焦点。
在最新的研究中,英法科学家对2万多人的染色体样本进行了分析,“揪出”了这三个基因。科学家表示,新发现将促使科学家重新审视有关阿尔茨海默氏症病因的理论;也将有助于医学界研发新的诊断、治疗手段。
英国卡迪夫大学神经遗传学教授茱丽·威廉姆斯和卡迪夫大学医学研究中心的同事进行了迄今最大规模的阿尔茨海默氏症基因研究,扫描分析了8个国家的超过1.6万名患者的基因图谱。结果发现,簇集蛋白CLU和PICALM会增加人们罹患阿尔茨海默氏症的风险。簇集蛋白是近年新发现的凋亡相关因子,在多种肿瘤中都有表达,在肿瘤的发生发展中起重要作用。
法国巴斯德研究所的菲利普·阿穆耶尔团队则研究了6000名阿尔茨海默氏症患者和9000名健康人的基因图谱,这些人来自法国、比利时、意大利和西班牙,他们发现了CLU和CR1这两个基因与阿尔茨海默氏症相关。
研究人员指出,CLU和PICALM基因都有保护大脑的功能,如果这些基因发生变异,它们不仅可能失去保护大脑的功能,甚至有可能成为“攻击者”,从而可能导致阿尔茨海默氏症。
研究人员说,10%的阿尔茨海默氏症病例可能与CLU基因有关、9%与PICALM有关、4%与CR1有关。1993年,科学家发现25%的病例与APOE基因有关。研究人员指出,本次新发现的3个基因广泛存在于人群中,有40%的人至少携带其中一个。如果能够找到阻止这些基因发生不良变异的方法,就能有效防治这一病症。
威廉姆斯表示,如果通过治疗去除这些基因的有害因素,可以让20%的患者恢复健康,制药公司已经对他们的研究产生了浓厚兴趣。
研究人员同时也强调,可能还有其他基因或者环境因素引发了阿尔茨海默氏症。卡迪夫大学的研究团队接下来将研究6万个志愿者,以便更深入地了解基因对阿尔茨海默氏症的影响。
摘自:科报网