血友病、白塞氏症、戈谢病、苯丙酮尿症等罕见病，发病率仅有十几万分之一，且其中只有不到1%的病种有治疗方法，常被人形象地称作“孤儿病”，相关治疗药物也随之被称为“孤儿药”。在这孤独的一角，当前的研发仍是一片空白，罕见病患者的治疗药物基本依赖高价进口，很多患者面临着“无药医”和“医不起”的局面。
    “罕见病立法在中国还是空白。”北京大学医学部医学遗传学系行政副主任黄昱长期关注罕见病人群，他认为现阶段的问题与更高层面的制度缺失有关，“针对‘孤儿药’，国外有专门的罕见病药物法，来鼓励药厂研发，以满足患者日常需求。而国内在这方面缺乏相应的法律保护，也就不能激励药厂生产。”同时，黄昱也指出，目前，我国药监部门建立了药品的特殊审评程序，通过这一绿色通道，可享受减免临床试验病例数、快速审批等优惠政策，但这一审评程序还没有细则出台，具体落实执行的效果有限。